nguyen_thu1611
New Member
Download Luận văn Nghiên cứu thực trạng bệnh Beta - Thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hóa - tỉnh Thái Nguyên
MỤC LỤC
Trang
Đặt vấn đề 1
Chương 1 Tổng quan 3
1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh -Thal 3
1.1.1 Cấu trúc hemoglobin . 3
1.1.1.1 Thành phần HEM . 3
1.1.1.2 Thành phần globin 3
1.1.2 Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển
1.1.3 Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin . 6
1.1.4 Phân loại bệnh Hb . 7
1.1.5 Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Thalassemia 8
1.1.6 Bệnh -Thalassemia . 10
1.1.6.1 Cơ sở di truyền của -Thal 10
1.1.6.2 Lâm sàng 11
1.1.6.3 Huyết học . 11
1.1.6.4 Chẩn đoán bệnh -Thalassemia . 12
1.1.6.5 Điều trị bệnh õ-Thalassemia . 13
1.2 Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới 14
1.3 Một số nghiên cứu trong nước về -Thalassemia . 18
1.4 Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu . 20
Chương 2 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu .21
2.1 Đối tượng nghiên cứu .21
2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu . 21
2.3 Phương pháp nghiên cứu 21
2.4 Kỹ thuật thu thập số liệu . 22
2.5 Các chỉ tiêu nghiên cứu . 24
2.5.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu . 24
2.5.2 Dấu hiệu lâm sàng . 25
2.5.3 Đặc điểm mang gen bệnh -Thal . 25
2.5.4 Đặc điểm về huyết học . 25
2.6 Xử lý số liệu . 26
Chương 3 Kết quả nghiên cứu . 25
3.1 Những thông tin chung . 26
3.2 Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 28
3.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal. 31
3.3.1 Một số dấu hiệu lâm sàng . 31
3.3.2 Một số đặc điểm máu ngoại vi . 33
3.3.3 Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học. 38
Chương 4 Bàn luận 40
4.1 Những thông tin chung . 40
4.2 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 40
4.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal. 42
4.3.1 Về một số dấu hiệu lâm sàng 42
4.3.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi . 43
4.3.2.1 Về sức bền thẩm thấu hồng cầu . 43
4.3.2.2 Về Thành phần hemoglobin . 44
4.3.2.3 Về số lượng hồng cầu và giải phân bố kích thước hồng cầu 45
4.3.2.4 Về hematocrit và nồng độ Hb trung bình hồng cầu . 46
4.3.2.5 Về thể tích trung bình hồng cầu . . 46
4.3.2.6 Về hemoglobin trung bình hồng cầu . . 47
4.4 Tình tạng thiếu máu trong bệnh -Thalasemia . 48
4.5 Về khả năng sàng lọc người mang gen -Thal ở cộng đồng 49
Kết luận 50
1 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 50
2 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal 50
2.1 Về một số biểu hiện lâm sàng . 50
2.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi . 50
2.3 Về tình trạng thiếu máu . 50
Kiến nghị 51
Tài liệu tham khảo và Phụ lục
Để tải bản DOC Đầy Đủ xin Trả lời bài viết này, Mods sẽ gửi Link download cho bạn sớm nhất qua hòm tin nhắn.
Ai cần download tài liệu gì mà không tìm thấy ở đây, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí
nghiên cứu đã xác định sở dĩ hồng cầu trong õ-Thal bị vỡ sớm là do khuyết tật
bên trong hồng cầu [1].
Cho tới nay các công trình nghiên cứu đều thống nhất sở dĩ có hiện
tượng tan máu, đời sống hồng cầu bị rút ngắn là do thiếu hụt sự tổng hợp
mạch và thừa mạch [9].
Những công trình nghiên cứu sau này đều thấy có sự biến đổi khá
đặc biệt ở hồng cầu. Theo Aksoy và CS, hemoglobin trung bình hồng cầu
chỉ từ 18 - 22pg, thể tích hồng cầu trung bình từ 55 - 81fl. Modell và CS
thấy hemoglobin trung bình hồng cầu trong bệnh -Thal từ 15 - 26pg và thể
tích hồng cầu trung bình từ 57 - 75fl. Các tác giả đều thống nhất rằng sở dĩ
hồng cầu nhược sắc và thể tích hồng cầu trung bình nhỏ là do sự thiếu hụt
tổng hợp mạch ảnh hưởng đến sự tổng hợp hemoglobin, hồng cầu chứa ít
hemoglobin. Do vậy, áp lực keo bên trong hồng cầu giảm, lượng dịch bên
trong hồng cầu ít đi [9].
Nghiên cứu hình dạng hồng cầu, các tác giả như Fessas,
Yataganas…đều thấy hồng cầu biến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng
cầu hình bia, hình giọt nước, hồng cầu mỏng, bắt màu không đều và hồng cầu
có hạt kiềm.
Theo Astaldi và CS một hiện tượng khá nổi bật trong bệnh -Thal là
hiện tượng tăng sinh hồng cầu không hiệu quả [3].
Điều quan trọng có ý nghĩa chẩn đoán bệnh là những nghiên cứu về thay
đổi thành phần hemoglobin khi bị bệnh. Ngay từ năm 1948, Viecchio và
Singer đã phát hiện ở người bị bệnh -Thal thể nặng, đồng hợp tử lượng HbF
tăng rất cao (từ 10% đến 90% hemoglobin toàn phần), đây được coi là một
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
16
triệu chứng có ý nghĩa chẩn đoán. Thành phần HbA2 trong bệnh -Thal đồng
hợp tử có thể bình thường hay tăng chỉ là 2,5% Hb toàn phần. Năm 1964
Fessas và Loukopoulos đã phát hiện ở thể -Thal nặng, đồng hợp tử, có một
lượng mạch alpha tự do, lượng HbA1 từ 40 - 70% Hb toàn phần [9].
Ngoài các nghiên cứu về huyết học và lâm sàng Signoretti và CS
(1965), đã nghiên cứu về sự phát triển thể chất ở trẻ mang gen bệnh õ-Thal
và đưa ra kết luận “Cơ thể trẻ bị õ-Thal thể nặng luôn chậm phát triển, rõ
nhất ở trẻ 6 - 7 tuổi”. Ngoài ra, Erlandson và CS còn cho thấy có biểu hiện
chậm phát triển xương, Joston và Krogman thấy chậm phát triển cả trí tuệ và
sinh dục [9].
Nghiên cứu về sự phân bố tần suất bệnh -Thal các tác giả đều thống
nhất rằng sự phân bố và tần suất bệnh có liên quan tới nguồn gốc dân tộc, sự
di dân trên thế giới và tập quán kết hôn.
Trong thập kỷ 80 - 90 bệnh Thalassemia xuất hiện và là mối quan tâm ở
pháp, các nước Bắc Mỹ do dòng người di cư từ Đông Nam Á đến. C.Dode và
CS (1987) đã phát hiện thấy ở Pháp có 31/186 người Đông Dương mang bệnh
Thalassemia [36]. H.M.Anderson và CS (1989) đã thông báo có 31% người
Khmer, 36% người Lào và 2% người Việt ở Mỹ mang gen Thalassemia [30].
Các nghiên cứu về tần suất mang gen ở các nước châu Á cũng như Đông
Nam Á cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia phân bố khá phổ biến.
K.Ghost và CS nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ
1,6 - 2,4% [40], Tỷ lệ mang gen bệnh theo Shu-Rern Cherm nghiên cứu tại
Hàn Quốc ước tính từ 3 - 5 % [50]. Ở Srilanka, Shanthimala de Silva và CS
nghiên cứu 1600 trẻ em tại nhiều vùng khác nhau đã phát hiện tần số
mang gen bệnh Thalassemia và thể kết hợp với Thalassemia/HbE là
tương đối cao từ 13 - 31% [49].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
17
Hình 1.6. Bản đồ phân bố -Thalassemia và HbE ở Đông Nam Á [49]
Theo thống kê của WHO, ước tính hiện nay có khoảng 70 triệu người
trên thế giới mang gen bệnh -Thal, hàng năm có tới 76.000 trẻ mới đẻ ra bị
bệnh Thalassemia nặng đồng hợp tử và dị hợp tử kép phối hợp -Thal với
bệnh hemoglobin khác.
Bảng 1.2. Số người mang gen -Thal trên thế giới
Khu vực Số ngƣời mang gen -Thal (triệu)
Châu Á 60,231
Châu Âu 4,800
Bắc Phi 2,577
NA = not available
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
18
1.3. Một số nghiên cứu trong nƣớc về -Thalassemia
Năm 1963, lần đầu tiên Bạch Quốc Tuyên và CS đã phát hiện thấy các
trường hợp Hemoglobin không bình thường [26]. Tác giả đã mô tả bệnh cảnh
lâm sàng và biến đổi huyết học ở những người bệnh này. Từ đó việc nghiên
cứu bệnh Hemoglobin ở nước ta được chú ý và dần dần được mở rộng.
Từ năm 1963 đến 1982, Bạch Quốc Tuyên và CS nghiên cứu 415 bệnh
nhân bị bệnh Hemoglobin tại bệnh viện Bạch Mai và cho thấy bệnh
Hemoglobin khá phổ biến tại Việt Nam, phân bố khắp các địa phương ở trong
cả nước. Hai bệnh phổ biến là -Thal và Hemoglobin E. Trong đó -Thal
chiếm tới 91,8% các trường hợp bệnh Hemoglobin [28].
Khi nghiên cứu nguyên nhân thiếu máu ở trẻ em Việt Nam, Nguyễn
Công Khanh và CS đã cho thấy bệnh -Thal chiếm 49% các trường hợp thiếu
máu tan máu nặng và đứng hàng đầu trong các nguyên nhân gây thiếu máu do
tan máu ở trẻ em [9]. Bệnh -Thal phổ biến ở các dân tộc ít người khu vực
miền núi và trung du phía Bắc.
Vũ Thị Bích Vân nghiên cứu thực trạng mang gen ở dân tộc Nùng và
Mông tại xã Tân Long - Đồng Hỷ- Thái Nguyên. Phát hiện thấy rằng tỷ lệ
mang gen bệnh ở hai dân tộc này cũng khá cao (10,74%) và bước đầu đã đưa
ra nhận định “ Bệnh -Thalassemia khá phổ biến ở dân tộc ít người” [29].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
19
Bảng 1.3. Tần số -Thal ở Việt Nam [13], [47].
Dân tộc Mẫu
Tỷ lệ
mang bệnh
(%)
Tác giả
Miền Bắc
- Kinh (Hà nội) 401 1,49 Nguyễn Công Khanh
- Kinh (Đồng bằng) 512 1,17 N.Đ.Lai và Cộng sự
- Dân tộc ít người 346 12,4 Nguyễn Công Khanh
- Tày 119 11,0 Nguyễn Công Khanh
- Mường 40 25,0 Nguyễn Công Khanh
- Thái 18 16,6 Nguyễn Công Khanh
- Sán dìu 14 14,3 Nguyễn Công Khanh
- Lai 20 15,0 Nguyễn Công Khanh
Miền trung
- Kinh 35 2,55 Lê Xuân Chất và CS
- Ê đê 371 1,0 Dương Bá Trực và CS
- Pako 228 8,33 Nguyễn Đắc Lai và CS
- Vân Kiều 78 2,56 Nguyễn Đắc Lai và CS
Miền Nam
- Kinh 225 1,7 Lê Xuân Chất
Bên cạnh những nghiên cứu về lâm sàng và huyết học ở trên, Bùi Ngọc
Lan (1995) đã nghiên cứu về phát triển thể chất ở trẻ em bị bệnh Thalassemia
các thể nặng cho thấy 86,79% bệnh nhân HbE/-Thal bị chậm phát triển chiều
cao và 90,57 chậm phát triển về cân nặng. Các chỉ số về vòng ngực, vòng
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
20
cánh tay, bề dày lớp mỡ dưới da đều chậm phát triển. Cho đến 15 tuổi các
bệnh nhân bị HbE/-Thal vẫn chưa có biểu hiện dậy thì [16].
Nghiên cứu của Dương Bá Trực và CS cho thấy có 5 loại biến dị gen
õ-Globin gây bệnh õ-Thal ở Việt Nam, trong đó 4 loại là các “biến dị nặng”
gây õ
0
-Thalassemia [24]. Tìm hiểu về khả năng sàng lọc õ-Thal dị hợp tử qua
nghiên cứu các xét nghiệm huyết học, lâm sàng và cây phả hệ gia đình, tác giả
Dương Bá Trực nhận xét ở nước ta chủ yếu là các đột biến õ0-Thalassemia,
các thông số huyết học ở máu ngoại vi như MCV, RDW, Hb…có giá trị lớn
trong sàng lọc các trường hợp õ0-Thalassemia [24].
Lê Thị Hảo đ...
Download miễn phí Luận văn Nghiên cứu thực trạng bệnh Beta - Thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hóa - tỉnh Thái Nguyên
MỤC LỤC
Trang
Đặt vấn đề 1
Chương 1 Tổng quan 3
1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh -Thal 3
1.1.1 Cấu trúc hemoglobin . 3
1.1.1.1 Thành phần HEM . 3
1.1.1.2 Thành phần globin 3
1.1.2 Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển
1.1.3 Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin . 6
1.1.4 Phân loại bệnh Hb . 7
1.1.5 Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Thalassemia 8
1.1.6 Bệnh -Thalassemia . 10
1.1.6.1 Cơ sở di truyền của -Thal 10
1.1.6.2 Lâm sàng 11
1.1.6.3 Huyết học . 11
1.1.6.4 Chẩn đoán bệnh -Thalassemia . 12
1.1.6.5 Điều trị bệnh õ-Thalassemia . 13
1.2 Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới 14
1.3 Một số nghiên cứu trong nước về -Thalassemia . 18
1.4 Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu . 20
Chương 2 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu .21
2.1 Đối tượng nghiên cứu .21
2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu . 21
2.3 Phương pháp nghiên cứu 21
2.4 Kỹ thuật thu thập số liệu . 22
2.5 Các chỉ tiêu nghiên cứu . 24
2.5.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu . 24
2.5.2 Dấu hiệu lâm sàng . 25
2.5.3 Đặc điểm mang gen bệnh -Thal . 25
2.5.4 Đặc điểm về huyết học . 25
2.6 Xử lý số liệu . 26
Chương 3 Kết quả nghiên cứu . 25
3.1 Những thông tin chung . 26
3.2 Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 28
3.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal. 31
3.3.1 Một số dấu hiệu lâm sàng . 31
3.3.2 Một số đặc điểm máu ngoại vi . 33
3.3.3 Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học. 38
Chương 4 Bàn luận 40
4.1 Những thông tin chung . 40
4.2 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 40
4.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal. 42
4.3.1 Về một số dấu hiệu lâm sàng 42
4.3.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi . 43
4.3.2.1 Về sức bền thẩm thấu hồng cầu . 43
4.3.2.2 Về Thành phần hemoglobin . 44
4.3.2.3 Về số lượng hồng cầu và giải phân bố kích thước hồng cầu 45
4.3.2.4 Về hematocrit và nồng độ Hb trung bình hồng cầu . 46
4.3.2.5 Về thể tích trung bình hồng cầu . . 46
4.3.2.6 Về hemoglobin trung bình hồng cầu . . 47
4.4 Tình tạng thiếu máu trong bệnh -Thalasemia . 48
4.5 Về khả năng sàng lọc người mang gen -Thal ở cộng đồng 49
Kết luận 50
1 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia . 50
2 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal 50
2.1 Về một số biểu hiện lâm sàng . 50
2.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi . 50
2.3 Về tình trạng thiếu máu . 50
Kiến nghị 51
Tài liệu tham khảo và Phụ lục
Để tải bản DOC Đầy Đủ xin Trả lời bài viết này, Mods sẽ gửi Link download cho bạn sớm nhất qua hòm tin nhắn.
Ai cần download tài liệu gì mà không tìm thấy ở đây, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí
Tóm tắt nội dung:
ềunghiên cứu đã xác định sở dĩ hồng cầu trong õ-Thal bị vỡ sớm là do khuyết tật
bên trong hồng cầu [1].
Cho tới nay các công trình nghiên cứu đều thống nhất sở dĩ có hiện
tượng tan máu, đời sống hồng cầu bị rút ngắn là do thiếu hụt sự tổng hợp
mạch và thừa mạch [9].
Những công trình nghiên cứu sau này đều thấy có sự biến đổi khá
đặc biệt ở hồng cầu. Theo Aksoy và CS, hemoglobin trung bình hồng cầu
chỉ từ 18 - 22pg, thể tích hồng cầu trung bình từ 55 - 81fl. Modell và CS
thấy hemoglobin trung bình hồng cầu trong bệnh -Thal từ 15 - 26pg và thể
tích hồng cầu trung bình từ 57 - 75fl. Các tác giả đều thống nhất rằng sở dĩ
hồng cầu nhược sắc và thể tích hồng cầu trung bình nhỏ là do sự thiếu hụt
tổng hợp mạch ảnh hưởng đến sự tổng hợp hemoglobin, hồng cầu chứa ít
hemoglobin. Do vậy, áp lực keo bên trong hồng cầu giảm, lượng dịch bên
trong hồng cầu ít đi [9].
Nghiên cứu hình dạng hồng cầu, các tác giả như Fessas,
Yataganas…đều thấy hồng cầu biến dạng nặng, to nhỏ không đều, nhiều hồng
cầu hình bia, hình giọt nước, hồng cầu mỏng, bắt màu không đều và hồng cầu
có hạt kiềm.
Theo Astaldi và CS một hiện tượng khá nổi bật trong bệnh -Thal là
hiện tượng tăng sinh hồng cầu không hiệu quả [3].
Điều quan trọng có ý nghĩa chẩn đoán bệnh là những nghiên cứu về thay
đổi thành phần hemoglobin khi bị bệnh. Ngay từ năm 1948, Viecchio và
Singer đã phát hiện ở người bị bệnh -Thal thể nặng, đồng hợp tử lượng HbF
tăng rất cao (từ 10% đến 90% hemoglobin toàn phần), đây được coi là một
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
16
triệu chứng có ý nghĩa chẩn đoán. Thành phần HbA2 trong bệnh -Thal đồng
hợp tử có thể bình thường hay tăng chỉ là 2,5% Hb toàn phần. Năm 1964
Fessas và Loukopoulos đã phát hiện ở thể -Thal nặng, đồng hợp tử, có một
lượng mạch alpha tự do, lượng HbA1 từ 40 - 70% Hb toàn phần [9].
Ngoài các nghiên cứu về huyết học và lâm sàng Signoretti và CS
(1965), đã nghiên cứu về sự phát triển thể chất ở trẻ mang gen bệnh õ-Thal
và đưa ra kết luận “Cơ thể trẻ bị õ-Thal thể nặng luôn chậm phát triển, rõ
nhất ở trẻ 6 - 7 tuổi”. Ngoài ra, Erlandson và CS còn cho thấy có biểu hiện
chậm phát triển xương, Joston và Krogman thấy chậm phát triển cả trí tuệ và
sinh dục [9].
Nghiên cứu về sự phân bố tần suất bệnh -Thal các tác giả đều thống
nhất rằng sự phân bố và tần suất bệnh có liên quan tới nguồn gốc dân tộc, sự
di dân trên thế giới và tập quán kết hôn.
Trong thập kỷ 80 - 90 bệnh Thalassemia xuất hiện và là mối quan tâm ở
pháp, các nước Bắc Mỹ do dòng người di cư từ Đông Nam Á đến. C.Dode và
CS (1987) đã phát hiện thấy ở Pháp có 31/186 người Đông Dương mang bệnh
Thalassemia [36]. H.M.Anderson và CS (1989) đã thông báo có 31% người
Khmer, 36% người Lào và 2% người Việt ở Mỹ mang gen Thalassemia [30].
Các nghiên cứu về tần suất mang gen ở các nước châu Á cũng như Đông
Nam Á cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia phân bố khá phổ biến.
K.Ghost và CS nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ
1,6 - 2,4% [40], Tỷ lệ mang gen bệnh theo Shu-Rern Cherm nghiên cứu tại
Hàn Quốc ước tính từ 3 - 5 % [50]. Ở Srilanka, Shanthimala de Silva và CS
nghiên cứu 1600 trẻ em tại nhiều vùng khác nhau đã phát hiện tần số
mang gen bệnh Thalassemia và thể kết hợp với Thalassemia/HbE là
tương đối cao từ 13 - 31% [49].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
17
Hình 1.6. Bản đồ phân bố -Thalassemia và HbE ở Đông Nam Á [49]
Theo thống kê của WHO, ước tính hiện nay có khoảng 70 triệu người
trên thế giới mang gen bệnh -Thal, hàng năm có tới 76.000 trẻ mới đẻ ra bị
bệnh Thalassemia nặng đồng hợp tử và dị hợp tử kép phối hợp -Thal với
bệnh hemoglobin khác.
Bảng 1.2. Số người mang gen -Thal trên thế giới
Khu vực Số ngƣời mang gen -Thal (triệu)
Châu Á 60,231
Châu Âu 4,800
Bắc Phi 2,577
NA = not available
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
18
1.3. Một số nghiên cứu trong nƣớc về -Thalassemia
Năm 1963, lần đầu tiên Bạch Quốc Tuyên và CS đã phát hiện thấy các
trường hợp Hemoglobin không bình thường [26]. Tác giả đã mô tả bệnh cảnh
lâm sàng và biến đổi huyết học ở những người bệnh này. Từ đó việc nghiên
cứu bệnh Hemoglobin ở nước ta được chú ý và dần dần được mở rộng.
Từ năm 1963 đến 1982, Bạch Quốc Tuyên và CS nghiên cứu 415 bệnh
nhân bị bệnh Hemoglobin tại bệnh viện Bạch Mai và cho thấy bệnh
Hemoglobin khá phổ biến tại Việt Nam, phân bố khắp các địa phương ở trong
cả nước. Hai bệnh phổ biến là -Thal và Hemoglobin E. Trong đó -Thal
chiếm tới 91,8% các trường hợp bệnh Hemoglobin [28].
Khi nghiên cứu nguyên nhân thiếu máu ở trẻ em Việt Nam, Nguyễn
Công Khanh và CS đã cho thấy bệnh -Thal chiếm 49% các trường hợp thiếu
máu tan máu nặng và đứng hàng đầu trong các nguyên nhân gây thiếu máu do
tan máu ở trẻ em [9]. Bệnh -Thal phổ biến ở các dân tộc ít người khu vực
miền núi và trung du phía Bắc.
Vũ Thị Bích Vân nghiên cứu thực trạng mang gen ở dân tộc Nùng và
Mông tại xã Tân Long - Đồng Hỷ- Thái Nguyên. Phát hiện thấy rằng tỷ lệ
mang gen bệnh ở hai dân tộc này cũng khá cao (10,74%) và bước đầu đã đưa
ra nhận định “ Bệnh -Thalassemia khá phổ biến ở dân tộc ít người” [29].
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
19
Bảng 1.3. Tần số -Thal ở Việt Nam [13], [47].
Dân tộc Mẫu
Tỷ lệ
mang bệnh
(%)
Tác giả
Miền Bắc
- Kinh (Hà nội) 401 1,49 Nguyễn Công Khanh
- Kinh (Đồng bằng) 512 1,17 N.Đ.Lai và Cộng sự
- Dân tộc ít người 346 12,4 Nguyễn Công Khanh
- Tày 119 11,0 Nguyễn Công Khanh
- Mường 40 25,0 Nguyễn Công Khanh
- Thái 18 16,6 Nguyễn Công Khanh
- Sán dìu 14 14,3 Nguyễn Công Khanh
- Lai 20 15,0 Nguyễn Công Khanh
Miền trung
- Kinh 35 2,55 Lê Xuân Chất và CS
- Ê đê 371 1,0 Dương Bá Trực và CS
- Pako 228 8,33 Nguyễn Đắc Lai và CS
- Vân Kiều 78 2,56 Nguyễn Đắc Lai và CS
Miền Nam
- Kinh 225 1,7 Lê Xuân Chất
Bên cạnh những nghiên cứu về lâm sàng và huyết học ở trên, Bùi Ngọc
Lan (1995) đã nghiên cứu về phát triển thể chất ở trẻ em bị bệnh Thalassemia
các thể nặng cho thấy 86,79% bệnh nhân HbE/-Thal bị chậm phát triển chiều
cao và 90,57 chậm phát triển về cân nặng. Các chỉ số về vòng ngực, vòng
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên
20
cánh tay, bề dày lớp mỡ dưới da đều chậm phát triển. Cho đến 15 tuổi các
bệnh nhân bị HbE/-Thal vẫn chưa có biểu hiện dậy thì [16].
Nghiên cứu của Dương Bá Trực và CS cho thấy có 5 loại biến dị gen
õ-Globin gây bệnh õ-Thal ở Việt Nam, trong đó 4 loại là các “biến dị nặng”
gây õ
0
-Thalassemia [24]. Tìm hiểu về khả năng sàng lọc õ-Thal dị hợp tử qua
nghiên cứu các xét nghiệm huyết học, lâm sàng và cây phả hệ gia đình, tác giả
Dương Bá Trực nhận xét ở nước ta chủ yếu là các đột biến õ0-Thalassemia,
các thông số huyết học ở máu ngoại vi như MCV, RDW, Hb…có giá trị lớn
trong sàng lọc các trường hợp õ0-Thalassemia [24].
Lê Thị Hảo đ...