Đặc điểm di truyền trong unh thư nguyên bào võng mạc

[thankyou010587]

Chia sẻ miễn phí cho các bạn tài liệu: Đặc điểm di truyền trong unh thư nguyên bào võng mạc
#ImageContainer2 {
bottom:96.93px;
left:61.26px;
width:472.74px;
height:185.94px;
position:absolute;
}

#TextContainer2 {
height:100%;
width:100%;
white-space:nowrap;
position:absolute;
-webkit-transform-origin:left bottom;
-o-transform-origin:left bottom;
-ms-transform-origin:left bottom;
-moz-transform-origin:left bottom;
transform-origin:left bottom;
-webkit-transform:scale(0.015625);
-o-transform:scale(0.015625);
-ms-transform:scale(0.015625);
-moz-transform:scale(0.015625);
transform:scale(0.015625);
}
phaùttrieån maïnh trongthaäpkyû qua,manglaïinhieàu hieåubieátveà söï sinh ungthövaø nhaân doøngñöôïc genUTNBVM (RB1). Caùc beänh nhaân UTNBVM2maétcoù theåsinh conbòUTNBVM1maét, vaø caùc beänh nhaân UTNBVM1maét coù theåsinh con bòUTNBVM2maét. Caùc tröôønghôïp UTNBVM2maétlaø heä quaû cuûa söï tieápnhaän ñoätbieán ditruyeàn qua ngaõgiao töûsang theáheäkeátieáp. UTNBVM1 maét coùtæ leätieáp nhaän ñoät bieán di truyeànlaø8%-10%. Naêm1984, Murphreeghi nhaän chæ coù1 oågen duy nhaátchòutraùchnhieämchotaátcaû caùcdaïnglaâmsaøngUTNBVM, naèmôûvò trí 13q14. Naêm1983 vaø1986, taùcgiaû Caveneevaø coängsöï chöùngminhbeänhUTNBVMcoù lieân quan ñeán1 alen ñoätbieán ôûbaêng thöù14 treân NST 13,saunaøyñöôïcgoïilaø genRB1.ÑaëcñieåmcaáutruùcgenRB1ñaõ ñöôïclaømroõ ñaàyñuû,vaø ngöôøitañaõ nhaândoøngtoaønboä 180kilobasecuûagennaøy.Gen UTNBVM coù27exon, ñöôïc taïotöø31-1889caëp base(hình1).Ñaâylaø loaïigenungthöcoù chöùcnaêngkìm haõmsöïsinh saûn cuûacaùc phoâi baøochöùkhoâng kích thíchphoâibaøotaêngsinh.Saûnphaåmgenlaøphosphoprotein p110 (coùtroïng löôïng phaân töûlaø110 kDa) coù928 acid amin nhö thöôøng gaëpôûtaátcaûcaùcloaïi teá baøo.ProteinRB(pRB)taùcñoängvaøochukyø teá baøo.Khigaénkeátvôùiyeáutoá phieânmaõ E2F,RB1öùccheá söïsinhsaûnteá baøo.Khikhoângcoù RB1,caùcphoâibaøosinhsaûnbaáttaändaãnñeánbeänhungthö.Hoaïtñoängtöôngtaùcgiöõa RB1 vaøE2F ñöôïc ñieàu hoøabôûicaùc yeáutoánhö cyclin D1, cdk4 vaøp16. Moätalen cuûaRB1 cuõng coùkhaûnaêng ngaên chaän sinh ung thö. Vì vaäy, UTNBVM laø1 trong caùc loaïi beänh ung thö ôûngöôøihình thaønh do coùñoätbieánmaátchöùcnaêngôû oå gen,ñöôïcgoïilaø genungthö tính laën. Söïchuyeån daïng aùc tính cuûacaùc teábaøovoõng maïcxaûy ra ôûcaû2 alen cuûagen UTNBVM vaøteábaøo bòñoätbieánmaátchöùc naêng. Phaùt hieän naøycuûng coágiaûthuyeát “two hit” cuûaKnudson, cho raèng UTNBVM hình thaønh caàn coù2 cuùhíchgaâytoånthöôngditruyeàn.Coângtrìnhnghieâncöùucuûaoâng döïatreân khaûo saùtso saùnh tuoåi chaån ñoaùn caùc tröôønghôïpUTNBVM1maétvaø UTNBVM2maét.Côcheá beänh sinh naøyñöôïc giaûi thích toátnhaát baèng vieäc khaûo saùtsöï ditruyeàncuûaUTNBVM.Caùcteá baøosinhduïccoù 2alen: 1 alen bình thöôøng (alen khaùng ung thö) vaø1 alenbeänh.Alenbeänhcoù yù nghóalaø cuù hích1theothuyeát Knudson. Alen thöù2 bình thöôøng coùvai troøkìmcheásöïsinh u. Sau ñoù,ñoätbieán xaûy ra cho alen bìnhthöôøngvaø öùccheá hoaïtñoängcuûanoù,taïoracuù híchthöù2 daãnñeánsöïhìnhthaønhUTNBVM. Vieäc maátchöùcnaêng coùyùnghóa quyeátñònh gaây ung thö. Gen RB1baáthoaïtcoøn coù theågaây ra caùc loaïibeänh ung thö khaùc nöõanhö sarcom xöông,carcinoma tuyeán phoù giaùpvaø caùc sarcommoâ meàm. BIEÅU HIEÄN LAÂM SAØNG LIEÂN QUAN DI TRUYEÀN(3)Taàn suaát tieáp nhaän di truyeàn trong UTNBVM laø khoaûng40%, coù lieân quan UTNBVM1beân vaø 2beân. UTNBVM1 maét 60% 2 maét40% TB sinh duïc15% TB sinh döôõng85%TB sinh duïc100%TB sinhdöôõng0% 100

---

Dành riêng cho anh em Ketnooi, bác nào cần download miễn phí bản đầy đủ thì trả lời topic này, Nhóm Mods sẽ gửi tài liệu cho bạn qua hòm tin nhắn nhé.
- Bạn nào có tài liệu gì hay thì up lên đây chia sẻ cùng anh em.
- Ai cần tài liệu gì mà không tìm thấy ở forum, thì đăng yêu cầu down tại đây nhé:
Nhận download tài liệu miễn phí source: content/getpagecontent?id=391772&pageNumber=2&documentKindID=1